La amiloidosis sistémica sin tratamiento puede derivar en insuficiencia renal

Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal, en cuyo caso el paciente precisará de un trasplante

Las amiloidosis son un grupo de trastornos en los que las proteínas solubles se agregan y se depositan extracelularmente en los tejidos como fibrillas insolubles, causando una disfunción orgánica progresiva. El riñón es precisamente uno de los sitios más frecuentes de deposición de amiloide, de forma que estos depósitos de proteínas anormales crecen y comienzan a alterar la función renal[i].

Es por ello que es importante reseñar que la enfermedad renal es una manifestación frecuente de amiloidosis sistémica y, a menudo, es la principal fuente de morbilidad para personas con estos trastornos. Sin tratamiento, la enfermedad renal asociada a la amiloidosis por lo general progresa a enfermedad renal en etapa terminal.

Tal y como explica Laura M. Dember[ii]  de la Boston University School of Medicine, la buena noticia es que “con los avances en el tratamiento de amiloidosis que han ocurrido durante los últimos 10 a 15 años, es probable que el pronóstico para los pacientes con amiloidosis asociada a enfermedad renal sean mejores ahora que entonces”.

Cómo detectarla

Actualmente, hay más de 20 proteínas conocidas que pueden causar amiloidosis[iii]. La mayoría de ellos están asociados con formas hereditarias raras de la enfermedad.

Una de las formas de detectar la enfermedad es observando que los riñones del paciente hayan aumentado ligeramente de tamaño, aunque la forma más idónea es analizar las cantidades de proteína en la orina de paciente, ya que se encontrarán grandes cantidades de la misma, puesto que los riñones afectados son incapaces de filtrar la proteína fuera de las aguas residuales.

Al tratarse de una enfermedad sistémica, la amiloidosis no solo afectará a los riñones, sino también a otros órganos, pudiendo derivar en una enfermedad hepática, en un caso de insuficiencia cardiaca, o en problemas de tiroides, entre otros.

De hecho, la amiloidosis renal generalmente no es un síntoma aislado, sino que forma parte de un síndrome de  amiloidosis sistémica, en la que se produce el depósito de proteínas anormales en órganos y tejidos en todo el cuerpo. Cuando los riñones se ven afectados, el resultado final es la insuficiencia renal, en cuyo caso el paciente precisará de un trasplante.

La diferencia entre primaria y secundaria

Si bien una parte de los casos de amiloidosis son primarios, es decir, que se desconoce la causa de la producción anormal  de amiloide, también existen casos de amiloidosis secundaria[iv].

Según Ramón Lecumberri Villamediana, especialista del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra, “es imprescindible identificar correctamente el tipo de proteína que se está depositando como material amiloide, ya que el tratamiento difiere en función de la misma”.

En este sentido destaca la amiloidosis AL (formada por cadenas ligeras, o primaria) y la amiloidosis AA (o secundaria), seguidas a mucha distancia por otras variantes hereditarias (por transtirretina, apolipoproteína, etc.).

Respecto a la amiloidosis secundaria, es común que se presente en relación con un proceso inflamatorio crónico, como consecuencia de enfermedades de larga evolución. Es por tanto más habitual en casos como infecciones crónicas (bronquiectasias, tuberculosis, osteomielitis crónica…) o enfermedades reumatológicas (artritis reumatoide, espondilitis anquilosante…). Es por ello que en estos pacientes debe tenerse en cuenta este posible diagnóstico.

De esta forma, el diagnóstico solo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio la birrefrigencia verde característica del amiloide.

Las zonas en las que esta biopsia resulta más eficiente son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el hígado y, precisamente, el riñón.

Así, si bien esta afección no tiene cura[v], el tratamiento sí que mejora los síntomas, limitando la producción de la proteína amiloide. El mismo depende del tipo de amiloidosis y se dirigen concretamente a la fuente de producción de amiloide.