Las enfermedades renales suponen un espectro más amplio que la enfermedad renal crónica o el cáncer de riñón. De hecho, se calcula que, de las 7.000 enfermedades raras existentes, se han identificado más de 100 enfermedades renales raras .

El principal reto en las mismas es que la gran mayoría no cuenta con terapias aprobadas. Esto supone que muchos de estos pacientes se enfrenten a la posibilidad de progresar a insuficiencia renal y necesitar diálisis o esperar un trasplante de riñón.

A este respecto, la Kidney Health Initiative (KHI), una asociación público-privada entre la FDA y la Sociedad Americana de Nefrología, inició en 2012 cuatro proyectos relacionados con ensayos clínicos para enfermedades renales raras. En 2018, KHI publicó un artículo sobre la nefritis lúpica y en 2019, completó un proyecto que recomienda la reducción de la proteinuria para la nefropatía por IgA . Actualmente, KHI está concluyendo proyectos sobre hiperoxaluria y glomerulonefritis segmentaria focal (FSGS).

Gracias a estos esfuerzos, la industria farmacéutica ha invertido más en la investigación de estas enfermedades raras renales. Treinta y una compañías farmacéuticas son miembros de KHI y la mitad de ellas están llevando a cabo ensayos clínicos en enfermedades renales raras1.

Qué sabemos de las enfermedades raras renales

Se entiende por enfermedad rara aquella en la que su prevalencia, esto es el número de casos en una población, no supera un determinado límite. En Europa este límite es el 0,05% de la población, es decir 5 casos cada 10.000 habitantes.

La mayor parte de estas patologías tienen un origen genético y, por tanto, suelen ser hereditarias. Habitualmente es igualmente necesario un diagnóstico genético para su abordaje. De esta forma, también se ha de tener en cuenta que las enfermedades renales pediátricas2  suelen estar relacionadas con enfermedades raras y malformaciones renales.

Se sabe que estas enfermedades renales raras pueden incluir3 : síndrome de Alport, amiloidosis, síndrome de Goodpasture, y la granulomatosis con poliangeítis. Además, estas enfermedades pueden dañar a los riñones, así como otros órganos y tejidos.

Enfermedades renales raras en España

En España, en 2003 se consolidó la Asociación para la Información e Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas AIRG-E4 . El objetivo de la misma es tratar de avanzar conjuntamente en el mejor diagnóstico y tratamiento de este tipo de enfermedades que son las renales genéticas. La misma está dentro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)5 .

En la misma se representa a pacientes que padecen cistinosis; alport, síndrome de poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD); poliquistosis renal autosómica recesiva; nefronoptisis; fabry, enfermedad de Von Hippel Lindau; síndrome de esclerosis tuberosa; hematuria familiar benigna; o diabetes insípida nefrogénica.

Tal y como destacan desde AIRG-E, en los últimos años han aparecido nuevas herramientas diagnósticas y sobre todo nuevos tratamientos de los que es importante informar a los pacientes. En concreto, los avances científicos y técnicos acontecidos en el campo de la biología molecular y en la genética durante los últimos años, han permitido profundizar en un gran número de enfermedades renales de origen hereditario.

Pese a ello, según datos de la Sociedad Española de Nefrología, las enfermedades raras constituyen entre un 10 y un 12 por ciento6  de los pacientes en tratamiento renal sustitutivo en España.