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Sanofi

22 de noviembre de 2018 | Noticias
Identifican genes relacionados con  el síndrome nefrótico infantil

El siguiente paso es ampliar el estudio a nivel internacional para confirmar si los genes susceptibles son los mismos para las personas en todo el mundo

Un equipo de investigación japonés de la Universidad de Kobe[i] ha identificado un grupo de genes que  podrían estar relacionados con el desarrollo del síndrome nefrótico infantil. Así lo publicaba el Diario de la Sociedad Americana de Nefrología[ii], destacando que los resultados de este estudio podrían arrojar luz sobre el mecanismo subyacente de esta enfermedad.

Cabe recordar que el síndrome nefrótico infantil es la enfermedad renal crónica más frecuente entre los niños. También conocido como nefrosis, se trata de una enfermedad incurable con una causa desconocida, caracterizada por grandes cantidades de proteínas que salen del cuerpo en la orina del paciente y por el hecho de que los niveles de proteínas en el torrente sanguíneo se vuelven extremadamente bajos. La mayoría de los pacientes desarrollan un síndrome nefrótico sensible a los esteroides que responde precisamente a los esteroides y los medicamentos inmunosupresores, y entran en remisión, pero al menos el 20% de los casos son cepas resistentes que se repiten repetidamente durante la edad adulta.

Tal y como aportan desde la Asociación Española de Nefrología Pediátrica[iii], la incidencia en población pediátrica menor de 16 años es 2-7 nuevos casos por 100.000 niños por año, siendo la prevalencia 15 casos por 100.000 niños. Se presenta preferentemente entre 2-8 años con máxima incidencia 3-5 años. En niños es dos veces más frecuente en varones, diferencia que no existe en adolescentes y adultos.

Predisposición genética

Teniendo en cuenta las características de la patología, existen indicios que hacen pensar que las personas que están predispuestas genéticamente desarrollan el síndrome cuando se exponen a un estímulo inmunológico, como una infección.

Con esta premisa, los investigadores japoneses[iv] se centraron en  identificar los genes que hacen que los bebés japoneses sean susceptibles al síndrome nefrótico sensible a los esteroides.

Para ello, se recolectó ADN genético de 1.300 pacientes del síndrome nefrótico infantil en Japón. El estudio se enfocó en 224 de las muestras con síndrome nefrótico sensible a los esteroides en la infancia y en un grupo de control de 419 personas sanas japonesas, para realizar un estudio de asociación de genoma completo.

El haplotipo HLA

Concretamente, el análisis genético se centró en la asociación de genoma significativa en el área HLA-DR / DQ del brazo corto del cromosoma humano 6. Luego identificaron los haplotipos HLA (grupos de genes) con los riesgos más altos y más bajos de desarrollar el síndrome.  De esta forma se concluía que el haplotipo HLA que muestra el mayor riesgo de desarrollo es HLA-DRB1 * 08: 02-HLA-DQB1 * 03: 02 y el halotipo HLA que muestra el menor riesgo de desarrollo es HLA-DRB1 * 13: 02- HLA-DQB1 * 06: 04.

Kazumoto Lijima, profesor asociado KandaiNozu y autor del estudio, aportaba que más allá de los avances realizados, las repercusiones de este trabajo es que “hay una gran posibilidad de que podamos identificar otros genes susceptibles”. De esta forma, según el experto, el siguiente paso es ampliar el estudio a nivel internacional “para confirmar si los genes susceptibles son los mismos para las personas en todo el mundo”.

Mientras tanto, el equipo de investigación continúa llevando a cabo un nuevo estudio de asociación de todo el genoma, utilizando la matriz Japonica que se dirige a 1.152 muestras de pacientes con síndrome nefrótico infantil y un grupo de control de 2.807 individuos japoneses sanos.

[i]http://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe_en/NEWS/news/2018_07_26_01.html

[ii]https://www.asn-online.org/

[iii]https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18_sindrome_nefrotico.pdf

[iv]https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-07/ku-sgi072718.php

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